Akut porfyri

Hitta i sidan

    Akuta hepatiska porfyrier är ärftliga metabola sjukdomar som drabbar leverns hemsyntes. Akut intermittent porfyri (AIP) är vanligast förekommande, hereditär koproporfyri (HCP) och porfyria variegata mer sällsynta och ALAD-porfyri extremt sällsynt. Akuta attacker debuterar oftast mellan 20-40 år. Utlösande faktorer är läkemedel, förhöjd progesteronnivå (t ex fas mellan ägglossning och menstruation), svälttillstånd, operationer, infektion, alkohol, fysisk- och psykisk stress.


    Klinisk bild

    Attacker karakteriseras av buksmärtor men smärtor i rygg och extremiteter förekommer. Andra symtom är takykardi, hypertoni, feber, tarmpares/obstipation, illamående/kräkningar och psykiska symtom som oro och konfusion. Kramper kan orsakas av hyponatremi eller PRES (posterior reversibile encephalopathy syndrome). Motorisk neuropati med pareser förekommer och är allvarligt. Röd eller brun urin. Hudutslag och ljusöverkänslighet kan ses vid PV men är inte kopplade till akuta attacker.


    Utredning

    Under en attack påvisas porfyrinprekursorer ALA/PBG i urin. Hos >½ av patienterna kvarstår förhöjda nivåer men inte alltid varför klinisk bild är viktig.

    Elektrolytstatus, P-Mg, P-Na och S-Osmolalitet följs dagligen vid svåra skov.


    Behandling av akuta attacker


    1. Inf Glukos 100 mg/ml, 1000 ml per 12 h med tillsats Addex NaCl 10 ml (40 mmol) + Addex KCl 10 ml (20 mmol). Kohydratbehovet är 300-500 gram/dygn, ge därför extra oral näring.
    2. Humant hemin (Normosang) 25 mg/ml. Omedelbar behandling vid neurologiska symtom, 3 mg/kg under ca 40 minuter för daglig infusion under 4 dagar. Blandas i 100 ml Albumin 200 mg/ml. Infusionsflaskan ska ljusskyddas med folie. Är kärlretande, spola efter med 200 ml NaCl.
    3. Smärtlindring med i första hand morfin iv.
    4. Symtomatisk behandling, se förslag nedan.

    OBS! Kontrollera alltid läkemedel på www.drugs-porphyria.org

    Smärta

    morfin, acetylsalicylsyra, paracetamol, NSAID

    Hypertoni/takykardi

    labetalol, metoprolol, propranolol, ACE-hämmare

    Tarmpares

    neostigmin

    Förstoppning

    laktulos, movicol

    Diarré

    loperamid

    Kräkningar/illamående

    ondansetron

    Psykiska symtom

    benzodiazepiner, vid psykos t ex olanzapin, haldol

    Kramper

    diazepam, midazolam

    Porfyriprover skickas till Porfyricentrum, Centrum för medfödda metabola sjukdomar vid Karolinska, Solna (remiss i TakeCare). Uppföljning via Endokrinkliniken, Karolinska, Solna.

    ICD kod: E80.2


    Uppdaterad: 2017-09-22