Samtal och stöd viktig hjälp för barn med narkolepsi och deras anhöriga

Barn som får narkolepsi och deras anhöriga behöver ett gott stöd och en samtalskontakt, framkom det vid ett minisymposium om narkolepsi den 19 april på Svenska läkaresällskapet i Stockholm.

Symposiet anordnades av Stockholms läns läkemedelskommittés expertråd för neurologiska sjukdomar.

Personer med narkolepsi utgör en mycket heterogen patientgrupp. Barn som insjuknar före puberteten får ofta en svårare form av sjukdomen. Konsekvenser av narkolepsi är bland annat koncentrationsproblem, minnesproblem och nedstämdhet, vilket sänker den självskattade hälsorelaterade livskvaliteten.

Dagens diagnostetrad beskrevs redan 1957 av Yoss och Daly och består av: daghypersomni, kataplexi samt paralys eller hallucination vid insomnandet eller uppvaknandet, berättade professor Kristina Malmgren, Sahlgrenska Universitetssjukhuset.

Diagnostik dröjer ofta
Prevalensen är 0,5/1 000 i hela befolkningen, men få diagnosticeras, och det dröjer ofta länge. Diagnos ställs främst via anamnes, där frågeformulär kan vara till hjälp. Upprepade MSLT (Multipel Sömn Latens Test)-analyser kan vara av värde, eftersom både falskt negativa och falskt positiva svar förekommer. MSLT registrerar bland annat hur snabbt patienten somnar och hamnar i REM-sömn vid upprepade korta sovtillfällen under dagen. Biologiska markörer är inte sjukdomsspecifika.

Målet med behandlingen är att optimera vakenheten, minimera kataplexin och underlätta patientens liv genom rådgivning och stöd. Det finns idag ingen botande behandling utan endast lindrande. Rådgivningen rör sömnhygien, att undvika kolhydratrika måltider och hellre äta lite och ofta, undvika monotona arbeten, hjälpa till med intyg till skola och arbete och så vidare.

Flera farmaka finns
Farmakologisk behandling som kan bli aktuell för att minska dagsömnighet innefattar modafinil, amfetamin, metylfenidat och gammahydroxismörsyra (GHB, Xyrem). Gammahydroxismörsyra godkändes 2005 för behandling av narkolepsi med kataplexi hos vuxna men har inte marknadsförts i Sverige. Läkemedlet har varit uppe för diskussion av europeiska läkemedelsmyndigheten (EMA) på grund av allvarliga biverkningar.

Mot kataplexi kan tricykliska medel, SSRI- och SNRI-preparat eller gammahydroxismörsyra övervägas. För nattlig dyssomni kan hypnotika eller gammahydroxismörsyra vara lämpliga. Professor Kristina Malmgren, Sahlgrenska Universitetssjukhuset uppskattade att cirka tio procent av narkolepsipatienterna har nytta av gammahydroxismörsyra. En tröst kan vara att sjukdomen inte progredierar, och att ett av de besvärligaste symtomen, kataplexin, ofta förbättras över tiden.

Stark genetisk koppling
Det finns en mycket stark genetisk koppling mellan risken att insjukna med narkolepsi och vissa sjukdomsdrivande respektive skyddande HLA klass II-uppsättningar. Det finns även en genetisk koppling till T-cellsfunktion, vilket talar för att narkolepsi är en autoimmun sjukdom, berättade professor Fredrik Piehl, Karolinska Institutet.

Frånvaron av oligoklonala band och cellstegring i cerebrospinalvätska från drabbade i samband med diagnos talar mot att det skulle vara en kronisk inflammation. Däremot kan det mycket väl röra sig om en akut, övergående inflammation, som leder till att hypokretinneuron i hyptotalamus degenererar. Det ger i sin tur kroniska symptom.

Sverige tidigt ute
Sverige var tidigt ute med att misstänka ett samband mellan narkolepsi och influensavaccinationer. Docent Nils Feltelius, Läkemedelsverket berättade om studier som visat en 4–6 gånger relativ riskökning bland vaccinerade barn och ungdomar under 20 års ålder, motsvarande omkring tre extra fall av narkolepsi per 100 000 vaccinerade. Hittills har man inte kunnat påvisa någon riskökning bland vuxna.

Olika symtombild hos barn
Överläkare Lars Palm, Skåne Universitetssjukhus berättade att barn och ungdomar med narkolepsi kan ha olika symtombild med smygande eller snabb debut, hypersomni med eller utan kataplexi och ofta viktuppgång. Gemensamt för många är att de blivit missförstådda och misstolkade.

Även när det gäller barn är anamnesen A och O. Sömnpolygrafi är framför allt till för att utesluta andra diagnoser och MSLT är ofta falskt negativt hos barn och ungdomar och skiljer sig från MSLT hos vuxna.

Behandlingsstrategin för barn är lik den för vuxna: information och stöd, farmakologisk behandling och stöd i kontakt med skola. Vikten av dietist och sjukgymnastkontakt för att motverka viktökningen poängterades liksom betydelsen av antikonceptionsrådgivning vid modafinilbehandling, eftersom läkemedlet interagerar med p-piller.

Har psykosociala problem
Överläkare Hans Smedje, Karolinska Universitetssjukhuset berättade att sjukdomen hos barn och ungdomar är kopplad till en hel del psykosociala problem med nedstämdhet, ångest och social fobi.

I en finsk studie fann man att hälften av de undersökta ungdomarna med narkolepsi var i behov av psykiatrisk uppföljning. Då sjukdomen är kronisk, är det viktigt att tidigt ge ett gott stöd och samtalskontakt till både barnet och anhöriga.

Mia von Euler, docent, överläkare, ordförande i expertrådet för neurologiska sjukdomar (redigerat av David Finer, medicinjournalist)


Uppdaterad: 2012-06-29

För frågor och tips till oss:
janusredaktionen@sll.se

Janusinfo är avsedd för läkare och sjukvårdspersonal. Information för allmänheten finns på 1177 Vårdguiden.