Hereditärt angioödem

Definition

Angioödem på basen av C1-inhibitordefekt (C1-INH-defekt) är ovanligt (1:50 000), <1 % av patienter med angioödem har detta. Orsakas av att C1-INH antingen saknas eller inte fungerar, varvid det bildas olika vasoaktiva kininer, framför allt bradykinin, som framkallar angioödem. Vanligen autosomalt dominant ärftlig. Förvärvad form förekommer.

Klinisk bild

Ofta debut i barndomen eller tonåren. Ett retikulärt huderytem (kycklingnätsliknande) kan uppträda prodromalt. Attacker under flera dagar med svullnader i hud, även ansiktet (ibland rodnade utslag men ingen klåda, ingen urtikaria) och slemhinnor (ibland larynx). Ofta buksmärta i samband med attackerna som kan förekomma utan andra symtom. Attackerna kan utlösas av trauma, infektioner, psykisk stress, östrogen, ACE-hämmare mm.

Adrenalin, kortikosteroider och antihistaminer har dålig eller ingen effekt.

Utredning

Blodprover: C1-inhibititor (patienten får inte ha östrogenbehandling). Komplementfaktor 4 (C4) i regel låg, även under anfall. Ett normalt C4 under anfall utesluter med stor sannolikhet hereditärt angioödem.

DT-buk kan visa ödem i tarmväggen och ascites.

Behandling

Patienterna handläggs på annat sätt än patienter med ”vanligt angioödem”.

1. Vid akut livshotande larynxödem akut intubation/trakeotomi.
2. Inj ikatibant (Firazyr) 30 mg x 1–3 sc. Blockerar bradykinin 2-receptorn och har symtomlindrande effekt. Behandlingen kan behöva upprepas. Patienter med återkommande angioödem är ofta utrustade med Firazyr.
3. I svåra fall ges C1-INH-koncentrat (Berinert) långsamt iv. Dosering: 20 E/kg kroppsvikt (ofta räcker 500–1 000 E om om behandlingen sätts in i tid). Effekt efter 0,5–3 timmar (snabbare effekt i mukosan än i huden) och varar 3–5 dygn. Behandlingen upprepas vb. Patienter med återkommande svåra angioödem är ofta utrustade med C1-INH-koncentrat.
4. Conestat alfa (Ruconest) är ett rekombinant C1-inhibitorpreparat. Dosering 50 E/kg kroppsvikt upp till 84 kg, över 84 kg 4 200 E. Ingen dokumentation för barn.
5. Inj tranexamsyra (Cyklokapron) 100 mg/ml, 10 ml under 10 min iv rekommenderas som profylax mot och behandling av anfall för de patienter som svarat på annan behandling.
6. Färskfrusen plasma (innehåller ca 1 enhet C1-INH/ml) bör undvikas, om det finns annan behandling tillgänglig. Risk för förvärring av HAE-attacken i 10 % av fallen.
7. Kontakta/remittera till särskild mottagning för HAE. Finns bland annat på Hudkliniken och Astrid Lindgrens Barnsjukhus, Karolinska Solna.

ICD-kod: D84.1