Angioödem på basen av C1-inhibitordefekt (C1-INH-defekt) är ovanligt (1:50000), <1 % av patienter med angioödem har detta. Orsakas av att C1-INH antingen saknas eller inte fungerar, varvid det bildas olika vasoaktiva kininer, framför allt bradykinin, som framkallar angioödem. Vanligen autosomalt dominant ärftlig. Förvärvad form förekommer.
Ofta debut i barndomen eller tonåren. Ett retikulärt huderytem (kycklingnätsliknande) kan uppträda prodromalt. Attacker under flera dagar med svullnader i hud, även ansiktet (ibland rodnade utslag men ingen klåda, ingen urtikaria) och slemhinnor (ibland larynx). Ofta buksmärta i samband med attackerna som kan förekomma utan andra symtom. Attackerna kan utlösas av trauma, infektioner, psykisk stress, östrogen, ACE-hämmare mm.
Adrenalin, kortikosteroider och antihistaminer har dålig eller ingen effekt.
Blodprover: C1-inhibititor låg eller normal. Komplementfaktor 4 (C4) är låg, även under anfall. Ett normalt C4 under anfall utesluter med stor sannolikhet hereditärt angioödem.
DT-buk kan visa ödem i tarmväggen och ascites.
Patienterna handläggs på annat sätt än patienter med ”vanligt angioödem”.
ICD-kod: D84.1
Senast ändrad
Behandlingsråd och doser avser vuxna patienter, ej barn. Doserna gäller för patienter med normal vikt samt normal lever- och njurfunktion.
Kontakta redaktionen
johan.hulting@sll.se