Anemi – sicklecellsjukdom

Definition

Samlingsbegreppet sicklecellsjukdom (SCD) inkluderar patienter som har hemoglobinmutationer (recessivt ärftlig) och ett liknande komplikationspanorama. SCD förekommer inom områden där malariaparasiten varit prevalent; Afrika, Mellanöstern, runt Medelhavet och Indien.

Klinisk bild

Symtomdebut oftast i barndomen. Panoramat av komplikationer är delvis åldersfördelat och inkluderar: akuta ischemiska symtom med smärtepisoder (vanligast), akut bröstsyndrom(=acute chest syndrome), infektion (beakta funktionell aspleni), venös tromboembolism (VTE – särskilt lungemboli), aplastisk kris, cerebrovaskulär sjukdom, priapism, gallstenssjukdom och sekvestrering av blod i lever eller mjälte. Ibland samexisterar en smärtepisod med annan komplikation.

Provtagning

Hög prioritet. Vid (typisk) smärtepisod utan feber: Blod-, elstatus, retikulocyter, CRP. Vid luftvägssymtom +/- feber överväg mikrobiologisk diagnostik och bilddiagnostik. Ofta saknas bekräftande objektiva status- eller laboratoriefynd vid smärtepisod.

Behandling

Snabb och korrekt initial handläggning är mycket viktig. Effektiv smärtbehandling (i regel opiater iv) ska ges inom 30 min på akutmottagning. Smärtbehandlingen måste följas upp och i regel kompletteras. En smärtepisod varar i regel 4-5 dagar. Oxygen vb; målsaturation >95 %. Transfusionsgräns Hb 65 g/l eller fall >20 g/l från habituellt värde. Stäm av handläggning med hematolog dagtid. Övrig tid med specialistläkare som i sin tur kan rådgöra med hematologbakjour, Karolinska Huddinge, vid behov.