Restless legs hos barn

Bakgrund

Restless legs syndrom (RLS) anses vara ett vanligt och underdiagnostiserat tillstånd. Allra vanligast är det hos vuxna där prevalensen sannolikt är 2,5–10 procent beroende på hur strikt diagnoskriterierna används. RLS karakteriseras av sensomotoriska symtom från nedre extremiteterna ofta i kombination med sömnstörning och dagtrötthet.

RLS kan debutera i alla åldrar även om det är mindre vanligt hos barn [1]. Kliniskt signifikant RLS, definierat som att det förekommer minst två gånger i veckan och är förknippat med åtminstone måttligt lidande, förekommer hos 0,5–1 procent av barn [2]. Studier har visat att patienter med RLS har sämre hälsorelaterad livskvalitet än patienter med andra kroniska tillstånd som till exempel typ 2-diabetes och klinisk depression [3].

Det finns primär och sekundär RLS. Den primära är idiopatisk. Hos cirka hälften av alla RLS patienter finns en autosomalt dominant ärftlighet och denna är högre bland de med primär RLS.

Den specifika patofysiologiska mekanismen är okänd vid RLS. Eftersom många vuxna får en avsevärd initial symtomlindring av dopaminagonister eller i det korta perspektivet av L-dopa har störningar i dopaminsystemet föreslagits. Detta skulle också förklara den goda effekten av järnsubstitution för många patienter; i dopamin syntesen är tyrosinhydroxylas essentiell och järn är en co-faktor för tyrosinhydroxylas. Järnbrist är tydligt länkat till RLS. Lägre S-ferritin nivåer har också korrelerats till förvärrade RLS symptom hos vuxna [1, 4]. Flera av de tillstånd där sekundär RLS är vanligt karakteriseras också av järnbrist, till exempel graviditet, njursvikt eller tät blodgivning.

Intravenöst järn ges en stark rekommendation för vuxna i det senaste kliniska riktlinjearbetet framtaget av American Academy of Sleep Medicine (AASM) för behandling av restless legs syndrome (RLS) och periodic limb movement disorder (PLMD) [4]. Denna förstärkta behandlingsrekommendation är en viktig uppdatering som stöds av flera aktuella randomiserade kontrollerade studier. Järnbrist i hjärnan har vuxit fram som ett ledande koncept i patofysiologin vid RLS, men medvetenheten om och betydelsen av att bedöma och behandla serumjärn är otillräcklig. Rutinscreening av järnstatus är därför en väsentlig del av vården av patienter med RLS (trösklarna för när järntillskott bör ges skiljer sig för personer med RLS jämfört med den allmänna vuxna befolkningen).

Symtom

Restless legs kännetecknas av ett behov av att röra på framför allt benen och/eller olika sensoriska fenomen som både barn och vuxna kan ha svårt att sätta ord på; många barn kan ange smärta både inifrån ”skelettet” och hudytan eller att benen somnar. Andra exempel är sveda, spänningar och domningar.

En del barn somnar utan svårighet men kan vakna upp efter 1–3 timmar och gråta, sparka eller slå sig på benen. När symtom kommer är behovet av rörelse så starkt att det är omöjligt att sitta eller ligga stilla. De sensoriska symtomen försvinner med rörelse men kommer sedan oftast snart tillbaka.

Det finns en tydlig dygnsrytm i de allra flesta fall med symtomdebut mot eftermiddag, kväll. Insomningssvårigheter och därefter inte sällan orolig sömn karakteriserad av många uppvaknanden och dagtrötthet är vanligt. Intensiteten varierar både intra- och interindividuellt. Många har också ofrivilliga motoriska symptom, extensions-, flexionsrörelser som kan komma från mindre eller större muskelgrupper i nedre extremiteten. Uppemot 80 procent har också så kallade periodic limb movements eller PML under sömn.

Av vuxna anger 10 procent debut i barndomen, medan andra studier angett uppemot 2 procents prevalens hos skolbarn [1, 5]. Sannolikt kan en del av de barn som diagnostiserats som växtvärk i själva verket ha RLS. Hos barn är co-morbiditeten med ADHD dokumenterad och för en del kan olika former av sömnproblematik inklusive en motvilja mot att gå och lägga sig vara det mest framträdande problemet [1].

Utredning

Diagnosen är klinisk och diagnoskriterier finns sedan 2003 framtagna av International Restless Legs Study Group (IRLSSG). År 2013 uppdaterades dessa med en anpassning specifikt för barn [6]. Kriterierna är subjektiva och bygger på patientens egen medverkan varför de inte lämpar sig för yngre barn.

Differentialdiagnostiskt bör ADHD-problematik värderas men också tecken till en eventuell spinal påverkan. Bland de sekundära formerna är RLS vid järnbrist vanligast hos barn men det kan också förekomma som en biverkan till vissa antiepileptika.

Utredningen bör inkludera:

• Anamnes inklusive läkemedel, ärftlighet och detaljerad sömnanamnes.
• Somatiskt status inklusive neurologiskt status.
• S-Hb, S-Fe, S-Ferritin, S-Kreatinin och S-B₁₂.

Behandling

Att duscha benen kallt, stretcha eller massera benen före sänggåendet är exempel på icke farmakologiska lindrande terapier.

Som vid farmakologiskbehandling av en mycket hög andel tillstånd hos barn saknas kliniska behandlingsstudier. Men AASM rekommenderar användning av järnsulfat framför att inte ge järnsulfat till barn med S-ferritin <50 ng/ml (<50 mikrogram/l) med antingen oralt eller intravenöst järn som båda bedöms som säkra behandlingar [4] (villkorad rekommendation, mycket låg evidensstyrka). Ofta förslås 3–6 mg järn/dag under minst tre månader med målsättning att höja S-ferritin till 50–75 mikrogram/l [2]. Vid behandlingsvikt – vanligen på grund av gastrointestinala biverkningar, svåra symptom eller mycket låga S-ferritin nivåer rekommenderas ett behandlingsförsök med iv järn.

Andra läkemedel som kan övervägas i specialiserad vård till barn är klonazepam, Iktorivil, till natten. För tonåringar kan gabapentin, Neurontin, övervägas.

Källa

1. Leschziner G, Gringras P. Restless legs syndrome. BMJ 2012;344: e3056
2. Allen RP, Picchietti DL, Auerbach M, Cho YW, Connor JR, Earley CJ et al; International Restless Legs Syndrome Study Group (IRLSSG).et al. Evidence-based and consensus clinical practice guidelines for the iron treatment of restless legs syndrome/Willis-Ekbom disease in adults and children: an IRLSSG task force report. Sleep Med, 2018. 41: p. 27-44
3. Salas RE, Kwan AB. The real burden of restless legs syndrome: clinical and economic outcomes. Am J Manag Care 2012;18(9 S): s207-s212
4. Winkelman JW, Berkowski JA, DelRosso LM, Koo BB, Scharf MT, Sharon D, Zak RS, Kazmi U, Falck-Ytter Y, Shelgikar AV, Trotti LM, Walters AS. Treatment of restless legs syndrome and periodic limb movement disorder: an American Academy of Sleep Medicine clinical practice guideline. J Clin Sleep Med. 2025 Jan 1;21(1):137-152
5. Xue R, Liu G, Ma S, Yang J, Li L. An epidemiologic study of restless legs syndrome among Chinese children and adolescents. Neurol Sci. 2015;36(6):971-6
6. Picchietti DL, Bruni O, de Weerd A, Durmer JS, Kotagal S, Owens JA, Simakajornboon N; International Restless Legs Syndrome Study Group (IRLSSG). Pediatric restless legs syndrome diagnostic criteria: an update by the International Restless Legs Syndrome Study Group. Sleep Med. 2013;Dec;14(12):1253-9