Agenesi av corpus callosum

Detta tillstånd upptäcktes förr främst bland mentalt retarderade individer medan diagnosen numera ibland ställs med ultraljud t.o.m. redan under graviditeten. Det anses förekomma i en frekvens av 1-3 per 1000. Missbildningen avser avsaknad av hela eller delar (i så fall oftast den bakre delen) av corpus callosum (hjärnbalken) som förbinder de två storhjärnshalvorna.

Även om tillståndet medför en risk för mental retardation och neurologiska störningar inklusive epilepsi kan det också förekomma hos normalintelligenta personer med kanske lindriga neuropsykiatriska tecken. Corpus callosum utvecklas relativt sent (efter 12:e veckan).

Man har ibland uppfattat denna skada som en lindrig form av holoprosencefali, då storhjärnan utgöres av en enda stor blåsformig bildning. Tillståndet ses vid en del kromosomavvikelser och kan i sällsynta fall vara ärtfligt betingat (recessiv eller X-bunden arvsgång).