Aniridi
Publicerat 2012-04-26
Aniridi eller avsaknad av större delen av iris är nästan alltid ett autosomalt dominant tillstånd med ofullständig penetrans. Tillsammans med njurtumör,psykisk utvecklingsstörning och störd könsutveckling orsakas tillståndet i många fall av en deletion på den korta armen av kromosom 11. I regel är aniridi bilateral. Katarakt och glaukom föreligger ofta vid aniridi och måste behandlas.
Senast ändrad