Anoftalmi och mikroftalmi

Ögonen anläggs mycket tidigt som utbuktningar från neuralplattan, redan i 5:e veckan efter sista mens. Om denna process uteblir uppstår äkta anoftalmi, avsaknad av ögon. Detta tillstånd är i regel bilateralt.

Förkrympta ögon, mikroftalmi, uppstår om den bildade ögonbulben inte växer på normalt sätt. Om ögat är mycket litet kan det uppfattas som anoftalmiskt vilket ofta är fallet vid ensidig anoftalmi. Graden av mikroftalmi kan variera mycket. Ett mikroftalmiskt öga kan ha ljusseende medan bildseendet i regel saknas.

Mikroftalmi är vanligt vid kromosomala avvikelser (i speciellt trisomi 13) och hos barn med andra missbildningar. Isolerad anoftalmi eller mikroftalmi har beskrivits i en frekvens av 3 per 100 000 födda men siffran är givetvis känslig för inklusion av lindriga fall. Om också fall med andra missbildningar eller med kromosomala avvikelser inkluderas är totalsiffran istället 15 per 100 000.

Mikroftalmi har beskrivits efter rubellainfektion liksom vid fetalt alkoholsyndrom och hos barn skadade av neurosedyn eller isotretinoin. Ett påstående att anoftalmi eller mikroftalmi skulle vara associerat med användning av en pesticid, Benomyl, har inte kunnat bekräftas.