Bukväggsdefekt

En grupp av helt olika tillstånd, som omfattar främre bukväggen.

1) Omphalocele eller navelsträngsbråck beror på en kvarstående rest av det s.k. fysiologiska navelbråcket. Under 8:e veckan (räknat från sista mens) hernieras tarmslyngor ut i det extraembryonala celomet i navelsträngen för att normalt reponeras under 12:e veckan. Om reponeringen inte sker kvarstår en bråcksäck av varierande storlek genom navelringen och ut i säcken tränger tarmslyngor och om säcken är stor också andra organ. I vissa fall antas omphalocelet uppstå sekundärt efter det att repositionen skett. Frekvensen av omphalocele är 2-3 per 10.000 födda barn. I ungefär hälften av fallen finns andra allvarliga missbildningar och en grupp utgöres av barn med kromosomavvikelser, t.ex. trisomi 18, eller utbredda missbildningssyndrom ss. Beckwith-Widemanns syndrom (med bl.a. makroglossi). Även oavsett fall med kromosomavvikelser stiger risken för omphalocele något med moderns ålder. Tillståndet är något vanligare hos pojkar än hos flickor. Omphalocele kan diagnosticeras med ultraljud och om sådant fynd göres finns skäl att komplettera med kromosombestämning. Ofta leder upptäckten av omphalocele hos ett foster till att graviditeten avbryts eftersom risken för andra allvarliga skador är stor. Omphalocelet kan repareras. Föga är känt om möjliga etiologier till omphalocele.

2) Gastroschisis är en defekt i ventrala bukväggen bredvid naveln, vanligen till höger. Missbildningen uppstår troligen tidigt i samband med utvecklingen av främre bukväggen och är troligen patogenetiskt besläktad med blåsexstrofi och ectopia cordis (ett tillstånd där bröstkorgen är öppen med hjärtat liggandes på utsidan av kroppen). Frekvensen av gastroschisis har förefallit att öka på flera håll i världen inklusive Sverige, där ökningen sågs i början av 70-talet. Ingen förklaring till denna ökning har erhållits. Frekvenen ligger mellan 1-2 per 10.000 födda. Karakteristiskt är att mödrar till barn med gastroschisis i regel är mycket unga - risken avtar brant med stigande ålder. Gastroschisis är i regel ej förenad med andra missbildningar mer än tunntarmsatresi. Tillståndet är operabelt och överlevnaden mycket god. Gastroschisis kan upptäckas vid ultraljudundersökning av fostret och leder ibland till att graviditeten avbryts.

3) Prune belly. Här är bukväggen intakt men saknar i stort sett muskulatur och ger ett skrynkligt intryck. Denna förändring är sekundär till en enormt utspänd urinblåsa som en följd av en uretraatresi eller utpräglad uretrastenos. Tillståndet är mycket vanligare hos pojkar än flickor. Överlevnaden avhänger av graden av njurskada vid födelsen. Tillståndet är inte extremt ovanligt men det är svårt att ange en frekvenssiffra.

4) Stora bukväggsdefekter. Dessa förekommer hos barn med talrika missbildningar. Ofta är tillståndet förenat med och beroende av bristande utveckling av navelsträngen ("agenesis of body stalk"). Ena benet saknas ofta ("limb-body wall complex") och andra missbildningar speciellt i kroppens nedre del ses. Barnen dör snabbt efter förlossningen. Tillståndet är mycket ovanligt, ungefär 1 barn per 100.000 födda.

Dessa allvarliga missbildningar skall inte sammanblandas med vanliga och banala navelbråck.