Cri du chat

Detta tillstånd (Cri du Chat eller Cat cry syndrome) orsakas av att en del av korta armen på en kromosom nr 5 saknas. Under första levnadstiden karakteriseras barnen av ett katt-jamningsliknande skrik. De är tillväxthämmade, mikrocefala, har avvikande utseende och allvarlig mental retardation. Talrika andra avvikelser förekommer också. Tillståndet är ovanligt, kanske 1 per 10.000 födda barn och är oberoende av mödraålder. Livslängden är förkortad men patienten kan leva till vuxen ålder