Cystnjure

Cystnjurar uppstår genom bristande förening mellan i njuranlaget bildade njurtubuli och utförsgångar, utvecklade från ureteranlaget. Förekomst av enstaka njurcystor är närmast ett normalfenomen - de är i regel belägna under njurkapseln. Vid polycystiska njurar är större delen av njurparenkymet genomsatt av cystbildningar som ökar i storlek och tränger undan normal njurvävnad, så att njuren slutligen upphör att fungera.

Polycystnjurar typ I (infantil typ) är autosomalt recessivt ärftliga, har oftast utvecklats redan under fostertiden så att barnet föds med stora, bilateralt cystvandlade njurar och oftast med tecken på Potters syndrom. Levercystor förekommer i regel. Typ II kan vara uni- eller bilaterala och innehåller typiska bindvävsstråk. De kan vara av olika storlek. Typ III är den adulta typen, som i regel först senare i livet leder till njursvikt. Denna form är autosomalt dominant. Vid typ IV slutligen ses den cystvandlade njuren sekundärt till en hydronefros, i sin tur sekundär till ett stopp i avflödet av urinen.

Cystnjurar förekommer ofta tillsammans med andra missbildningar (c:a 1/3 av fallen). Missbildningen är vanligare hos pojkar än flickor.

Cystiska njurar ses i en frekvens av ungefär 1:10.000 nyfödda barn men frekvensen är sjunkande eftersom de mera uttalade tillstånden numera identifieras vid ultraljudundersökning under graviditeten, vilket i regel leder till ett avbrytande av graviditeten.