Diafragmabråck

Det finns olika typer av diafragmabråck men den vanligaste formen (Bochdaleks typ) uppstår genom att de s.k. pleuro- peritonealvecken, som under veckorna 6-7 efter sista mens växer in från kroppshålans lateralytor mot medellinjestrukturerna, inte når fram utan en defekt uppstår i anlaget till diafragma. Defekten är i regel vänstersidig men förekommer också som högersidig (20% av unilaterala) eller bilateral . Genom defekten kan tarmslyngor och annat bukinnehåll tränga upp i pleurahålan, vilket förhindrar lungornas normala expansion och leder till lunghypoplasi. En lindrigare form av diafragmabråck är den retrosternala, som är peritonealtäckt och uppstår genom en svaghet i diafragmaanlaget.

Diafragmabråck förekommer i en frekvens av 2-3 per 10.000 födda barn. I ungefär 60% finns inga andra missbildningar (förutom eventuell lunghypoplasi), i 33% finns andra missbildningar och i 7% en kromosomal avvikelse (ofta trisomi 18). Missbildningen är vanligare hos pojkar än flickor och förekommer i ökad frekvens bland tvillingar. Missbildningen i sig är operabel men dödligheten är hög, dels på grund av lunghypoplasi, dels på grund av andra missbildningar.

Föga är känt om etiologin till diafragmabråck.