Extremitetsreduktion

En sammanfattande benämning på missbildningar, som avser avsaknad av hela eller delar av extremiteterna. Totalt förekommer de i en frekvens av c:a 7-8 per 10.000 födda barn. Olika typer kan urskiljas, dels efter lokalisation på övre och nedre extremiteten (se ICD-koden), dels efter trolig uppkomstmekanism.

1. Transversella reduktioner

Vid dessa saknas en del av en extremitet helt och håller distalt om en viss nivå. Ett exempel är en transversell reduktion genom underarmen där distala delen och handen saknas. Ibland ses fingerrester på stumpen av armen. De vanligaste transversella reduktionerna omfattar fingrar/tår (dock ej tummen/lilltån), därefter hand/fot, genom underarm/underben och ovanligast genom överarm/lår. Om hela extremiteten saknas kallas detta ameli. Transversella reduktioner kan uppstå på olika sätt. Troligen är flertalet ganska tidiga embryonala störningar (5-6 veckor efter sista mens) i utvecklingen av extremitetsanlaget, men möjligheten av att senare avsnörningar kan förekomma är allmänt accepterad. En sådan "amputation" kan ske som en följd av en cirkulär hudmissbildning, som stryper åt cirkulationen till den distala delen, möjligen genom inverkan av s.k. amniotiska band, bindvävsband som sträcker sig genom amnionhålan. Möjligheten av ogynnsam inverkan av fosterdiagnostik genom mycket tidig korionvillibiopsi (före vecka 10) har diskuterats. Transversella reduktioner är i regel unilaterala och ingen nämnvärd upprepningsrisk föreligger.

Reduktioner av fingrar/tår ses ibland vid uttalade former av syndaktyli och är då troligen relaterade till denna missbildning.

2. Longitudinella reduktioner

Dessa är vanligast på övre extremiteten och omfattar då anlaget till radius och tumme, ev. också pekfinger. Motsvarande missbildning på nedre extremiteten omfattar fibula och tårna 4-5. Longitudinella reduktioner omfattande ulna resp. tibia är ovanligare. Tillstånden uppstår genom en tidig störning av utvecklingen av extremitetsanlagen, är ofta bilaterala och har ofta en genetisk komponent. I andra fall är exogena faktorer kända, så t.ex. sågs radius-tummissbildningar ofta hos barn skadade av neurosedyn. Bilateral radiusaplasi eller hypoplasi ses t.ex. vid Fanconi-anemi samt vid tillståndet VATER-associationen.

3. Interkalariska reduktioner

Dessa är relativt ovanliga. Mittparitet på en extremitet saknas medan distala och proximala delar är kvar om än ibland missbildade. Den klassiska formen är fokomeli, som bl.a. sågs bland barn skadade av neurosedyn. Då sitter en mer eller mindre normal hand/fot på en mycket kort extremitet (likande en sälfena) där samtliga långa rörben är underutvecklade. Tillståndet är ovanligt, förekommer i regel hos multipelt skadade barn och ses tillsammans med ameli, vilket antyder att det senare tillstånder kanske egentligen hör till denna grupp. Andra former av interkalariska reduktioner är isolerad aplasi eller hypoplasi av humerus eller femur.

4. Kluven hand/fot (hummerklohand/fot)

Detta är ett tillstånd med utpräglad genetisk bakgrund (autosomalt dominant). I klassisk form saknas mellanliggande fingrar/tår medan tumme och lillfinger resp. stortå och lilltå finns. Vid annan form kvarstår endast lillfinger/lilltå.

Behandlingen av extremitetsreduktioner består i regel av proteser och/eller operativa behandlingar. Överlevnaden påverkas av samtidigt förekommande andra missbildningar.