Fragile x-syndromet

Fragile X-syndromet är ett genetiskt tillstånd med komplex nedärvning och en av de vanligaste orsakerna till mental retardation. Tillståndet beror på en mutation i en gen på X-kromosomen. Graden av mental störning kan variera starkt och endast en del av bärarna av tillståndet har en mental retardation. Andra har lättare kognitiva problem i form av inlärningsproblem. Även autism och autismliknande tillstånd förekommer i hög frekvens. Problemen är i regel mera markerade hos pojkar än flickor. Också yttre stigmata förekommer med ett långt ansikte, stort huvudomfång, högt gomtak och stora öron. Dessa tecken syns oftast bäst på lite äldre barn.