Gastrointestinal atresi eller stenos

Förträngningar (stenos) eller avstängning (atresi) av tarmkanalen på grund av en medfödd missbildning kan uppstå på olika sätt. Förträngningen kan vara sekundär till en annan missbildning, vanligen malrotation av tarmen eller ringpancreas. I andra fall föreligger en primär missbildning i tarmkanalen. Denna kan vara lokaliserad till olika nivåer och kan uppstå på olika sätt.

1) Ösofagus. En störning av uppdelningen i framtarmen i en dorsal ösofagusdel och en ventral tracheadel har skett. Denna uppdelning sker normalt under 7:e veckan efter sista mens. Störningen kan resultera i olika typer av missbildningar där den vanligaste (c:a 90%) är en atresi av ösofagus med en förbindelse, tracheo-ösofageal fistel, mellan den nedre delen av ösofagus och trachea. Andra varianter finns t.ex. atresi eller stenos av ösofagus utan fistel eller tracheo-ösofageal fistel utan atresi. Missbildningen kan ofta diagnosticeras redan under fosterutvecklingen med ultraljud, bl.a. därför att mängden fostervätska oftast ökar, ledande till hydramnion. Annars upptäcks de mera uttalade missbildningarna strax efter förlossningen. Missbildningen kan opereras med gott resultat. Den förekommer i en frekvens av ungefär 3 per 10.000 födda barn och är något vanligare hos pojkar än flickor. I en betydande andel av barn med ösofagusatresi (c:a 40%) finns andra missbildningar och tillståndet är en vanlig komponent vid en del kromosomavvikelser t.ex. trisomi 18 och ingår i en del kända missbildningsmönster, t.ex. VATER-associationen.

2) Ventrikel. Äkta atresier eller stenoser i ventrikeln är sällsynta. Relativt vanligt är däremot en pylorusstenos, som innebär en muskulär hyperplasi av pylorusregionen, vilket leder till stopp i passagen med kraftiga sprutande kräkningar som följd. Tillståndet, som är mycket vanligare hos pojkar än flickor, debuterar i regel först vid några veckors ålder och kan i varje fall i en del fall uppstå efter födelsen. Tillståndet är troligen skilt från andra typer av atresier eller stenoser i tarmkanalen och förekommer i regel isolerat. Medicinsk behandling eller operation kan häva passagestoppet.

3) Tunntarm. Vid utvecklingen av det primära tarmröret sker kanaliseringar, som kan bli bristfälliga eller felaktiga och leda till atresi, stenos eller duplikation, d.v.s. att en extra avstängd bit tarm bildas i väggen till den normala tarmen, vilket kan leda till sekundär stenosering. Denna process sker under 8:e veckan efter sista mens.

Atresi eller stenos i duodenum är relativt vanligt vid Downs syndrom men förekommer också hos kromosomalt normala barn i en frekvens av ungefär 1 per 10.000 födda barn. Tillståndet som leder till kräkingar är operabelt. Hos c:a 20% av barnen finns andra missbildningar (bortsett från barn med Downs syndrom).

Inom jejunum och ileum förekommer dessa missbildningar i en frekvens av ungefär 0,6 per 10.000 födda barn. För denna typ har andra uppkomstmekanismer diskuterats, speciellt möjligheten av att tarmmissbildningen är en följd av en vaskulär incidens och därför kan uppstå också relativt sent under utvecklingen. Man har också tyckt sig se ett samband mellan tarmstenosering och användandet av metylenblått, som sprutats intraamniotiskt för att markera foster vid amniocentes hos tvillingar. Tillståndet är operabelt. Könsfördelningen är normal.

Atresier eller stenoser i colon är ovanliga, c:a 1 på 100.000 födda barn.

Atresier i rektum och anus uppstår tidigt under fosterutvecklingen. Under 6:e till 8:e veckan sker en uppdelning av baktarmen i en främre del, sinus urogenitalis, och en bakre del, rektum. Den senare kaudala delen möts av en ektodermal inbuktning, proktodeum, som bildar anlaget till anus. Ett membran mellan rektumanlaget och proktodeum bryts ner och ger upphov till analkanalen, vars nedre tredjedel kommer från proktodeum. Vid störning av denna utveckling kan analatresi uppstå, eventuellt med fistlar till manliga uretra, vagina eller perineum. Vid nedbrytningen av membranet kan en analstenos uppstå. Vid ektopisk anus befinner sig anus framför sitt normala läge, ev. vid scrotum, i vagina eller vulva. Analatresi förekommer i en frekvens av 3-4 per 10.000 födda barn. En relativt liten del är förenad med kromosomala avvikelser men tillståndet är relativt vanligt vid Downs syndrom. Missbildningen är vanligare hos pojkar än flickor och i ungefär 40% förekommer andra missbildningar hos barnet. Det ingår i en del kända associationer av missbildningar, främst VATER-associationen. Störningar i nedre delen av ryggraden är vanliga vid analatresi. Tillståndet kan opereras med skiftande resultat vad gäller kontinens.

Atresier i olika delar av tarmkanalen förekommer ofta tillsammans. Kombinationen av ösofagus- och analatresi är t.ex. ganska vanlig och ingår i VATER-associationen.