Hjärtfel

Medfödda hjärtfel, i vilket begrepp inkluderas missbildningar såväl i själva hjärtat som i kärlsystemet, är en av de största grupperna av medfödda missbildningar men är också mycket heterogen ur flera synvinklar. Hjärtats morfogenes är komplex - det anläggs som två kärlrör,som tidigt smälter samman till ett rakt rör, som sedan kröks S-formigt ("looping") för att sedan genom bildning av skiljeväggar delas upp i hjärtrummen och angränsande delar. Looping sker under vecka 6 efter sista mens. Från hjärtanlaget avgår de stora artärstammarna till en början genom en gemensam s.k. truncus, som sedan delas upp i en aortadel och en pulmonalisdel genom ett spiralväxande septum, som är färdigt vecka 7 efter sista mens. Hjärtfel, som anses uppkomma genom störningar av denna process, brukar kallas "conotruncal". Hit hör bl.a. truncus communis och transposition av de stora kärlen. Celler nedväxta från neurallisten ingår i denna process.

Hjärtat börjar anläggas redan under vecka 5 efter sista mens men utvecklingen av hjärtat tar flera veckor och t.o.m. i samband med omställningen av cirkulationen vid födelsen kan avvikelser uppstå, t.ex. öppetstående ductus arteriosus eller öppetstående foramen ovale. De verkliga hjärtfelen uppstår emellertid före vecka 9 efter sista mens. De tidigaste anlagda hjärtfelen är ofta de svåraste.

Svårighetsgraden av hjärtfel varierar från letala tillstånd via svåra men operabla tillstånd där överlevande barn ofta har funktionsnedsättning, operabla tillstånd där ingreppet leder till normal funktion, till så lätta tillstånd att ingen åtgärd behövs. Ett exempel på de senare är t.ex. en ventrikelseptumdefekt som spontansluter sig.

Hjärtfel förekommer oftast isolerade, d.v.s. utan andra missbildningar. Barn som är multipelmissbildade har dock i hög frekvens också ett hjärtfel. Vid kromosomabnormiteter är hjärtfel ofta förekommande. Som exempel kan nämnas att kanske 40-50% av alla barn med Downs syndrom har ett medfött hjärtfel.

Viss ärftlighet föreligger vid medfödda hjärtfel men i regel är upprepningsrisken inte särskilt hög. Undantag finns dock med autosomal recessiv arvsgång, d.v.s. 25% upprepningsrisk. Hjärtfel förekommer något oftare hos pojkar än flickor (beroende på typ) samt i ökad frekvens hos tvillingar. Många icke-genetiska faktorer har diskuterats som bidragande till uppkomsten av hjärtfel. Bland de säkra kan nämnas om modern haft rubella i tidig graviditet, användning av antiepileptika och maternell diabetes. Vissa andra läkemedel har diskuterats, t.ex. litium och non-steroida antiinflammatorisk läkemedel (NSAID). Alkoholmissbruk under graviditeten ökar risken för hjärtfel hos barnet liksom moderns rökning kan öka frekvensen av vissa hjärtfel. Många andra etiologiska faktorer har diskuterats men få är övertygande belagda.

Frekvensen av registrerade hjärtfel i en populationen beror av flera faktorer, främst av avgränsningen mot lindriga och kanske dubiösa tillstånd samt av hur lång uppföljningstiden är. Även allvarliga hjärtfel behöver inte ge klinisk debut i nyföddhetsperioden eftersom de cirkulatoriska abnormiteterna till en början kan kompenseras av kvarstående fetala shuntar, främst ductus arteriosus och foramen ovale. Ännu efter flera år och rent av decennier kan lindriga hjärtfel upptäckas. I det Medicinska Födelseregistret får ungefär 8 per 1000 födda barn en diagnos. I en del av dessa är emellertid hjärtfelsdiagnosen förhastad medan i andra fall man ännu inte upptäckt att barnet har hjärtfel. Troligen rör sig frekvensen av definitiva hjärtfel som upptäcks under första levnadsåret, kring 9 per 1000 födda, men 2-3 per 1000 kan betraktas som allvarliga och kommer till utredning och eventuell behandling vid de barnkardiologiska klinikerna. Än högre siffror finns angivna i litteraturen.