Klinefelters syndrom

Klinefelters syndrom är ett tillstånd hos män, karakteriserat av små testiklar men med normala yttre genitalorgan och - efter puberteten - lätt feminina drag i kroppskonstitutionen. Sänkt testikelfunktion och oligospermi är regel, ofta impotens och infertilitet. Orsaken till Klinefelters syndrom är att barnet har för många X-kromosomer - den vanligaste kombinationen är två X- och en Y-kromosom, 47,XXY. Än mera utpräglade avvikelser ses vid tre (48,XXXY) eller fyra (49,XXXXY) X-kromosomer. I många fall ses en mosaicism, t.ex. 46,XY/47,XXY.

Tillståndet misstänks sällan hos en nyfödd om inte en kromosomundersökning gjord under fosterlivet redan avslöjat närvaron av övertaliga X-kromosomer. Annars uppstår ofta inte misstanke förrän senare i livet efter puberteten, som är sen. Den sena puberteten leder till att patienterna ofta är längre än normalt. Hos en del av patienterna med 47,XXY (c:a 10-15%) förekommer mental retardation - med stigande antal X- kromosomer ökar frekvensen av mental retardation och vid 49,XXXXY är mental retardation regel. Psykiska avvikelser är också vanliga.

Tillståndet uppges förekomma i en frekvens av 1:1000 födda barn (1:500 pojkar). Om tillståndet upptäcks vid kromosomundersökning av fostret sker ibland ett avbrytande.