Kondrodystrofi

Kondrodystrofi eller osteokondrodystrofi är ett sammanfattande namn på ett mycket stort antal former, som genetiskt är skilda åt. Tillstånden karakteriseras av mer eller mindre uttalad dvärgväxt. Flera av tillstånden är letala (t.ex. tanatofor dvärg) medan andra (t.ex. akondroplasi) är förenligt med i stort sett normalt liv. Tillstånden är i regel genetiskt betingade med autosomal dominant eller autosomalt recessiv arvsgång. Den vanligaste viabla formen är akondroplasi, som ärvs autosomalt dominant med full penetrans. Om båda föräldrarna är normala har tillståndet uppstått genom mutation och risken för ett nytt barn med samma skada är mycket liten. Exakt genetisk rådgivning förutsätter också exakt kondrodystrofidiagnos.

En genetiskt betingad kondrodystrofi kan inte uppstå på grund av t.ex. läkemedelsanvändning under graviditet, men det finns exempel på s.k. fenokopier, d.v.s. att tillstånd som liknar de genetiska uppstått genom yttre påverkan. Så t.ex. kan användning av warfarin under graviditeten leda till ett tillstånd liknande chondrodystrophia calcificans (punctata).

Kondrodystrofier är relativt sällsynta. Sammanlagd frekvens är ungefär 12 per 100.000 förlossningar. Grava former (i regel letala) kan upptäckas vid fosterdiagnostik och graviditeten kan avbrytas.