Könskromosomala avvikelser

Det finns talrika olika former av könskromosomala avvikelser, som antingen omfattar X- eller Y-kromosomen.

Vid Turners syndrom har man i typiska fall 45 kromosomer med endast en X-kromosom. Tillståndet förekommer i en frekvens av c:a 1/10,000 födda barn men kromosomavvikelsen är relativt vanlig hos foster, som då i regel spontanaborteras. Fenotypiskt är barnet en flicka, som saknar ovarier ("streak gonads"). Sekundär könsutveckling uteblir helt eller delvis om ej substitutionsterapi ges. Flickorna är i typiska fall kortvuxna, har brett avstånd mellan mamillerna, ofta halsveck ("pterygium colli"), ofta hyperextensionsförmåga i armbågar. Intelligensutvecklingen kan vara normal. En del av dessa patienter är mosaiker, d.v.s. har en cellinje som är 45,X och en, som är 46,XX eller 46,XY.

Vid Klinefelters syndrom föreligger i typiska fall en övertalig X-kromosom hos en man: 47,XXY. Mosaicism är vanligt. Se dokumentet om Klinefelters syndrom.

Vid övertalig X-kromosom hos en kvinna, 47,XXX, fås en sänkt fertilitet, ofta en sänkt intelligensnivå och emotionella problem.

Vid en övertalig Y-kromosom hos man, 47,XYY, fås relativt litet fenotypisk påverkan. Dessa patienter är ofta längre än vanliga män, har ibland sänkt fertilitet.

Ett stort antal olika varianter finns av könskromosomala avvikelser med upp till fem X-kromosomer.