Marfans syndrom
Publicerat 2012-04-26
Marfans syndrom är ett autosomalt dominant tillstånd med en störning i bindvävsfunktionen. Karakteristiska drag är linsluxation, dilatation av aorta, skolios och kyfoskolios, långa fingrar och tår (araknodaktyli). Tillståndet är svårt att diagnosticera i nyföddhetsperioden om inte hereditet föreligger. Förändringarna i hjärtkärlsystemet leder ofta till förkortat liv.
Senast ändrad