Meckels syndrom
Publicerat 2012-04-26
Meckel eller Meckel-Grubers syndrom är ett genetiskt betingat tillstånd (autosomal recessiv ärftlighet) där de dominerande missbildningarna utgöres av en neuralrörsdefekt, vanligen encephalocele med mikrocefali men också anencefali eller spina bifida kan förekomma, polycystnjure och lillfingers- och lilltå-polydaktyli. Gomspalt är vanligt liksom genitala missbildningar hos pojkar.
Svårighetsgraden av tillståndet kan variera och i en del fall kan diagnosen endast sättas på grund av fullständigt syndrom hos tidigare barn. Ett fullständigt Meckels syndrom är letalt. Det kan oftast upptäckas genom fosterdiagnostik vilket i så fall i regel leder till ett avbrytande av graviditeten.
Referenser
- Mecke S, Passarge E. Encephalocele, polycystic kidneys, and polydactyly as an autosomal recessive trait simulating certain other disorders: the Meckel syndrome. Ann Genet 1971;14:97-103
Senast ändrad