Neuralrörsdefekter

En grupp av oftast allvarliga missbildningar, som uppstår tidigt under fosterutvecklingen (vecka 4-5 efter sista mens) genom en defekt slutning av fostrets neuralplatta eller vid bildningen av ryggmärgens sekundära kaudala förlängning (låga ryggmärgsbråck). Tre huvudtyper finns:

1) anencefali (akrani) då större delen av storhjärnan saknas och hjärnresterna ligger öppna på huvudets baksida. Missbildningen är letal.

2) spina bifida (ryggmärgsbråck) då en defekt finns i ryggmärgen, som antingen öppnar sig på ryggen som en platta eller buktar ut med ryggmärgshinnor och ev. ryggmärg i form av ett bråck. De flesta är låga (lumbala, eller sakrala) men ryggmärgsbråck kan finnas i hals- och thorakalregionen, ofta då allvarliga. Kan opereras och överlevnaden är idag relativt god men bestående handikapp är vanliga med bl.a. störd innervation nedanför bråcknivån, hydrocefali och ofta fotfelställningar. Andra samtidiga missbildningar är relativt vanliga. Den lindrigaste formen av spina bifida (spina bifida occulta) innebär att ryggraden ej är sluten men hudkostymen är intakt. Detta är relativt vanligt och ger i regel inga kliniska problem.

3) Encefalocele (hjärnbråck), som oftast är lokaliserade occipitalt och endast innehåller hjärnhinnor, men som kan vara stora och innehålla också hjärnsubstans. De lättare formerna opereras med gott resultat. Ofta andra samtidiga missbildningar.

Neuralrörsdefekter kan upptäckas vid fosterdiagnostik - praktiskt taget alla fall av anencefali eller encefalocele kan diagnosticeras och merparten (kanske 80%) av spina bifida. Diagnosen sker genom ultraljudundersökning men hjälp kan också erhållas genom bestämning av alfafetoprotein (AFP) i moderns serum eller i fostervattnet. Kromosomfyndet är i regel normalt även om neuralrörsdefekter är vanliga vid vissa kromosomavvikelser, t.ex. trisomi 18.

Frekvensen neuralrörsdefekter har sjunkit i landet. Mycket få barn med anencefali föds numera, huvudsakligen i tvillingbörd med en normal tvilling. Varje år registreras mindre än 10 anencefala barn. Antalet barn med ryggmärgsbråck varierar något men ligger numera i storleksordningen 30-40 barn/år. Endast få barn med encefalocele föds.

Viss ärftlighet föreligger vid dessa missbildningar, i regel med relativt ringa upprepningsrisk (ett par procent) även om undantag finns vid speciella tillstånd (t.ex. Meckels syndrom), som är autosomalt recessivt ärftliga med 25% upprepningsrisk. Bland yttre faktorer, som kan påverka risken för en neuralrörsdefekt kan nämnas några läkemedel (främst valproinsyra samt karbamazepin). Man har sett en något ökad frekvens neuralrörsdefekter efter provrörsbefruktning, möjligen sammanhängande med kvinnans infertilitetstillstånd. Man antar att brist på folsyra kan öka risken för neuralrörsdefekter. För att minska risken för ett upprepande vid en ny graviditet, om paret redan haft ett foster/barn med neuralrörsdefekt, brukar en hög dos folsyra (5mg/dag) rekommenderas med början före konception och forsatt minst 2 månader efter sista mens. Tillförseln av lägre mängd folsyra (400 ug/dag) har antagits minska risken för en neuralrörsdefekt generellt men de vetenskapliga bevisen för detta är ännu bristfälliga och interventionsförsök har hittills ej givit säkra resultat.