Osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta är ett ärftligt tillstånd, som finns i olika former. Det innebär ett engagemang av olika vävnader i kroppen, främst skelettet, som är extremt skört. Svårighetsgraden varierar. I de svåraste formerna, som ger frakturer redan under fosterlivet eller i samband med förlossningen (osteogenesis imperfecta congenita), föreligger autosomal recessiv ärftlighet. Barnet föds med frakturer som kan ha felläkt med extremitetsförkortningar som följd. Sådana intrauterina frakturer kan upptäckas vid fosterdiagnostik och leder då i regel till ett avbrytande av graviditeten. I lindrigare former, som i regel är autosomalt dominanta med ofullständig penetrans, föreligger en ökad benskörhet, som ger sig till känna under barnaåren. Andra symptom förekommer, t.ex. blå sklerae och tidigt utvecklad otoskleros. Det finns ingen känd icke-genetisk faktor, som kan ge skador liknande osteogenesis imperfecta eller kan öka risken för penetration av genen.

Osteogenesis imperfecta upptäcks hos nyfödda i en frekvens av 3-4 per 100.000 födda barn.