Osteopetros

Tillståndet karakteriseras av sklerotiserade sköra skelettben. Finns i en allvarligare autosomalt recessiv form, som debuterar hos den nyfödde och som kan diagnosticeras under fosterlivet. Makrocefali föreligger ofta liksom hepatosplenomegali, anemi, progredierande dövhet och blindhet. Dödligheten är hög under de första levnadsåren. En autosomalt dominant adult form ger ökad frakturbenägenhet och diagnosen ställs med röntgen.

Många patienter med tillståndet har inga men av det. Andra får komplikationer, förutom frakturbenägenhet kan skador på kranialnerverna uppstå på grund av kraniell hyperostos.