Trisomi 13

Trisomi 13 är en kromosomavvikelse, som innebär ett överskott av kromosom 13, vanligen i fri form (47, XY+13 eller 47,XX+13), ibland i form av en translokation (46 kromosomer med en kromosom 13 translokerad till en annan kromosom, vanligen kromosom 14, 46,XY-13+t(13;14)) eller 46,XX- 13+t(13;14).

Den övertaliga kromosomen leder till grava missbildningar, mest karakterstiskt bilateral anoftalmi eller mikroftalmi, läppgomspalt, postaxial polydaktyli, skalpdefekt, omfalocele, hjärtfel, holoprosencefali. Överlevnaden är kort, i medeltal några månader. Risken för att få ett barn med trisomi 13 ökar med moderns ålder i likhet med Downs syndrom, men risken är mycket lägre, ungefär 6-7% av risken för Downs syndrom. Tillståndet kan upptäckas vid fosterdiagnostik varvid i regel graviditeten avbryts.

Trisomi 13 uppstår före befruktningen eller omedelbart efter befruktningen (sällsynta mosaikfall). Det är inte möjligt att läkemedelsanvändning under graviditet kan orsaka trisomi 13 och otroligt att det påverkar den intrauterina överlevnaden av foster med trisomi 13.