Trisomi 18

Trisomi 18 är en kromosomavvikelse med ett överskott av en kromosom 18, i regel i fri form (47,XY+18 resp. 47,XX+18). Ibland föreligger obalanserade translokationer till andra kromosomer eller mosaicism. Barn med trisomi 18 har varierande utseende och kan ibland ha rätt litet yttre missbidlningar. Bakhuvudet är i regel utbuktande, hakan liten, fingerfelställning är vanligt med överkorsade fingrar, omfalocele, ösofagusatresi, spina bifida förekommer ofta och hjärtfel är regel. Överlevnaden är i regel bara några månader men kan bli upp till flera år. Risken för att få ett barn med trisomi 18 ökar med moderns ålder i likhet med Downs syndrom, men risken är mycket lägre, ungefär 15% av risken för Downs syndrom. Tillståndet kan upptäckas vid fosterdiagnostik varvid i regel graviditeten avbryts.

Trisomi 18 uppstår före befruktningen eller omedelbart efter befruktningen (sällsynta mosaikfall). Det är inte möjligt att läkemedelsanvändning under graviditet kan orsaka trisomi 18 och otroligt att det påverkar den intrauterina överlevnaden av foster med trisomi 18.