Tuberös skleros
Publicerat 2012-04-26
Tuberös skleros eller epiloia är en kongenital sjukdom i flera organ: adenoma sebaceum främst i ansiktet, epilepsi och mental retardation utgör den karakteristiska triaden. Nodulära förändringar finner man bl.a. också i hjärna, hjärta, lungor och njurar. Tillståndet är autosomalt dominant och flertalet fall anses uppstå genom nya mutationer.
Senast ändrad