Kommersiellt obunden läkemedelsinformation riktad till läkare och sjukvårdspersonal

Holoprosencefali

Publicerat 2012-04-26

Holoprosencefali är ett ganska ovanligt tillstånd, som innebär att de två hjärnhemisfärerna ej är skilda åt utan mer eller mindre bildar en sammanhängande kavitet. Störningen uppstår tidigt i fosterutvecklingen (4:e veckan efter sista mens) och uppkommer genom att neuralplatteanlagets bilateralitet inte induceras. I den mest extrema formen föreligger cyklopi, då förutom holoprosencefali föreligger endast ett öga mitt i ansiktet och näsan saknas och är ersatt av en snabelliknande bildning. Andra defekter i ansiktets mittlinje kan föreligga vid holoprosencefali, speciellt en median läppspalt.

Skattningar av frekvensen holoprosencefali är osäkra, bl.a. därför att tillstånd utan yttre tecken inte upptäcks förrän en tid efter förlossningen. Troligen rör sig frekvensen om c:a 1 per 10.000 födda barn vartill kanske kommer lika många barn där tillståndet är associerat med kromosomavvikelser, speciellt trisomi 13. En del fall av holoprosencefali är genetiskt betingade och ingår i olika genetiska syndrom. Autosomal recessiv ärftlighet är inte ovanligt men också familjer med autosomal dominant ärftlighet med variernade penetrans finns beskrivna.

Holoprosencefalin kan ej opereras. Den är oftast förenad med mental retardation.

Referenser

  1. Cohen MM. Perspectives on holoprosencephaly: Part I. Epidemiology, genetics, and syndromology. Teratology 1989;40:211-35. PubMed

Senast ändrad 2018-09-20