Kommersiellt obunden läkemedelsinformation riktad till läkare och sjukvårdspersonal

VATER-associationen

Publicerat 2012-04-26

En del barn föds med flera samtidiga och av varandra oberoende missbildningar. Dessa bildar ibland igenkännbara mönster. Om en känd orsak finns (t.ex. en kromosomavvikelse, en känd genetisk faktor, en yttre faktor som rubellainfektion) kallas en sådan konstellation ett syndrom. Så länge mönstret av missbildningar endast har identifierats utan att någon känd orsak finns brukar man använda uttrycket association eller non-random association. Många sådana associationer finns beskrivna, oftast baserat på kliniska observationer av multipelt skadade barn med inbördes likhet. Numera försöker man identifiera sådana mönster från missbildningsregister varigenom mera objektiva associationer kan fås fram. En av de mest kända sådana associationerna är VATER-associationen.

VATER är en akronym där V står för vertebra malformation, A för anal atresia, TE for tracheo-esophageal atresia och R för renal och radial malformation. De karakteristiska komponenterna är alltså ryggradsmissbildning, analatresi, ösofagusatresi, njurmissbildning samt radial extremitetsreduktion. Denna grupp av missbildningar har senare utvidgats och modifierats, bl.a. används uttrycket VACTERL, där C står för cardiac defect och L for limb reduction. Modern analys visar emellertid, att endast radiala reduktionsmissbildningar hör till VATER-komplexet.

Referenser

  1. Quan L, Smith DW. The VATER association. Vertebral defects, Anal atresia, T-E fistula with esophageal atresia, Radial and Renal dysplasia: a spectrum of associated defects. J Pediatr 1973;82:104-7. PubMed

Senast ändrad 2018-09-20