Avvakta med nya genterapin Zolgensma

Vid spinal muskelatrofi, SMA, bryts musklerna ner och patienter som har den svåraste formen överlever sällan sin tvåårsdag. Sjukdomen orsakas av en mutation i en gen som kodar för proteinet SMN (survival motor neuron).

Genterapin Zolgensma (onasemnogen abeparvovek) är en ny behandlingsprincip vid SMA. Läkemedlet ges intravenöst vid ett enda tillfälle. Behandlingen innebär att man tillför en korrekt version av SMN1-genen. Produktion av SMN-proteinet i kroppens celler förhindrar att de nervceller som innerverar musklerna inte förstörs och kan musklerna kan fungera bättre.

Det är fortfarande oklart hur länge den tillförda genen kommer att uttryckas. Förhoppningen är att produktionen av SMN fortsätter länge och att patientens muskelfunktion därmed kan bevaras.

Marknadsgodkännande av EMA

Den europeiska läkemedelsmyndigheten EMA gav i maj 2020 ett villkorat marknadsgodkännande för Zolgensma för behandling av patienter med svår SMA. NT-rådet arbetar med att ta fram en sammanvägd värdering av behandlingens värde utifrån den etiska plattformen för prioritering. NT-rådet gav redan i mars 2019 Tandvårds- och läkemedelsförmånsverket, TLV, uppdraget att göra en hälsoekonomisk värdering av Zolgensma. Företaget Avexis som marknadsför Zolgensma lämnade dock först i juni 2020 in det hälsoekonomiska underlag som TLV behöver för sin utredning.

– Vi beklagar att företaget inte lämnade in sitt hälsoekonomiska underlag tidigare. Nu blir det ett glapp mellan EMA:s godkännande och vår bedömning av läkemedlet och rekommendationen till regionerna, säger Gerd Lärfars, som är ordförande för NT-rådet.

Behandlingsråd för SMA

NT-rådet har också tidigare skapat ett nationellt behandlingsråd för SMA. I rådet ingår kliniska experter som stöttar NT-rådet i arbetet med att ta fram en rekommendation för Zolgensma. Behandlingsrådet kan även hjälpa regionerna i enskilda patientärenden.

– Zolgensma är en mycket lovande ny behandling, men vi vet fortfarande väldigt lite om den långvariga effekten, säger Ricard Nergårdh, som är ordförande i det nationella behandlingsrådet för SMA.

Zolgensma ska också ingå i ett pilotprojekt för nya betalningsmodeller. Projektet är kopplat till TLV:s och SKR:s respektive uppdrag att utreda möjliga betalningsmodeller för avancerade terapiläkemedel.

– Eftersom vi ännu inte har fått något hälsoekonomiskt underlag så har vi inte heller kunnat dra igång vårt arbete med förhandling. Vi tycker det är väldigt tråkigt att vårt arbete försenas på grund av detta. Vår målsättning har hela tiden har varit att vara i fas med marknadsgodkännandet av Zolgensma, säger Gerd Lärfars.

Ny rekommendation publiceras

När Zolgensma godkändes av den amerikanska läkemedelsmyndigheten FDA låg prislappen på 2,1 miljoner dollar (cirka 20 miljoner kronor) vilket gjorde läkemedlet till ett av de dyraste i världen.

När NT-rådet fått TLV:s hälsoekonomiska värdering och gjort sin bedömning, kommer en rekommendation som ersätter den nuvarande att publiceras.

För mer information

Gerd Lärfars
docent, överläkare i internmedicin, ordförande i NT-rådet
e-post: gerd.larfars@regionstockholm.se
telefon: 08-123 130 40

Ricard Nergårdh
ordförande i nationellt behandlingsråd för SMA
e-post: ricard.nergardh@ki.se
telefon: 0709-170798

Anna Bratt
kommunikatör NT-rådet
telefon: 072-582 31 29