Diagnoskriterier för familjär hyperkolesterolemi enligt Simon Broome

Hereditet
Förstagradssläkting med tidig hjärt-kärlsjukdom (man <55 år; kvinna <60 år)
eller
Förstagradssläkting med LDL över 95-percentilen för ålder och kön

Förstagradssläkting med senxantom eller arcus corneae
eller
Barn (<18 år) med LDL över 95-percentilen

1

1

2

2

Anamnes
Patient med tidig koronarsjukdom (åldersgränser se ovan)

Patient med tidig cerebrovaskulär sjukdom eller perifer artärsjukdom

2

1

Klinik
Senxantom

Arcus cornealis före 45 år

6

4

Kolesterol
LDL ≥8,5 mmol/l

LDL 6,5–8,4 mmol/l

LDL 5,0–6,4 mmol/l

LDL 4,0–4,9 mmol/l

8

5

3

1

DNA-test
Mutation i gen för LDL-receptor, APOB eller PCSK9

8

Summa poäng
Säker diagnos FH

Sannolikt FH

Möjlig FH

FH osannolikt

>8

6–8

3–5

0–2